São vários os obstáculos que impedem que os avanços na medicina de precisão cheguem efci azmente ao Serviço Nacional de Saúde e, em particular, às pessoas com doenças raras. De acordo com os especialistas que participaram no 4.º Encontro do Conselho Científci o da RD-Portugal, que analisou o acesso à inovação terapêutica nestas doenças, existe um “vale da morte” que separa a rápida inovação biotecnológica da rigidez dos processos de aprovação regulatória, que é urgente mudar. Isto acontece, segundo o relatório, porque a avaliação da efci ácia das terapêuticas é feita através de métricas tradicionais, desenhadas para grandes populações e com foco, muitas vezes, na demonstração imediata de melhorias na forma como o doente “se sente, funciona ou sobrevive”. Uma exigência que se torna uma barreira desproporcional nas doenças raras, onde a evolução é frequentemente lenta e irreversível. Nestes casos, o benefício terapêutico reside, frequentemente, na estabilização da doença ou na prevenção da sua deterioração, o que invalida os indicadores clínicos habituais. Estas são algumas das barreiras que impedem que a inovação chegue a quem mais precisa, mas não são as únicas. O documento alerta ainda para o facto de os ensaios clínicos serem, muitas vezes, a única forma de acesso precoce à inovação. O que confgi ura um problema em Portugal, não só por serem de número reduzido no País, mas também porque existem vários fatores que difci ultam a participação: a exigência de deslocações e o tempo necessário para exames e consultas, com forte impacto nas rotinas laborais e familiares dos doentes, desincentivando o recrutamento; o excesso de burocracia e formalismo nos consentimentos informados, que pode gerar receio e afastar participantes, e uma informação dispersa - o Portal Nacional de Ensaios Clínicos é pouco conhecido e excessivamente técnico. O relatório alerta ainda para o facto de os modelos tradicionais de avaliação e fni anciamento não estarem preparados para acomodar as terapêuticas avançadas, como as terapias génicas e os medicamentos órfãos, e para uma “lacuna” entre o momento em que o medicamento recebe autorização europeia centralizada e a sua efectiva comercialização e decisão de fni anciamento a nível nacional, atraso agravado pelo reduzido poder negocial dos países a título individual. Por fmi , o acesso falha também devido à fragmentação da infraestrutura tecnológica e de investigação: há uma ausência de bases de dados cruzadas, o que impede uma correcta referenciação dos doentes elegíveis para ensaios clínicos. Ao mesmo tempo, os actuais Centros de Referência nacionais debatem-se com escassez de recursos humanos, o que acaba por sobrecarregar os clínicos com tarefas burocráticas e reduzir o tempo disponível para o desenvolvimento de estudos.